據(jù)統(tǒng)計(jì)，單基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)超8000種，綜合發(fā)病率超1/100（遠(yuǎn)超唐氏綜合征發(fā)病率1/800），大多數(shù)單基因遺傳病具有高致死、致殘、致畸的嚴(yán)重后果，僅有5%可通過(guò)藥物治療，但治療費(fèi)用極其昂貴（如美國(guó)FDA批準(zhǔn)的首個(gè)小兒脊髓性肌萎縮癥基因療法Zolgensma，治療費(fèi)用為210萬(wàn)美元）。

以常染色體隱性遺傳病為例，如夫妻雙方恰巧是同一致病基因突變攜帶者，孕育的子女有25%的概率是患兒，且這類患兒在常規(guī)產(chǎn)檢中難以發(fā)現(xiàn)，直至患兒出生才能被發(fā)現(xiàn)。

擴(kuò)展性攜帶者篩查（Expanded Carrier Screening, ECS）是指在孕前/早孕期，針對(duì)男女雙方進(jìn)行多種遺傳病基因突變的攜帶者篩查，屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防，可有效避免由于隱性遺傳病導(dǎo)致的出生缺陷患兒的產(chǎn)生，相比于以往對(duì)于特定人群進(jìn)行單一病種檢測(cè)的方法，ECS的效率更高，防控效果更好。

天昊基因攜手南京市婦幼保健院---江蘇省首家出生缺陷精準(zhǔn)防控研究中心，共同啟動(dòng)1%優(yōu)生工程科研項(xiàng)目，旨在通過(guò)一級(jí)預(yù)防擴(kuò)展性攜帶者篩查，將出生缺陷率中的單基因遺傳病的總體綜合發(fā)病率下降1%，該研究項(xiàng)目將應(yīng)用天昊基因基于多重?zé)晒馄畏治銎脚_(tái)研發(fā)的多種自主專利技術(shù)組合，針對(duì)正常備孕夫婦或孕早期（孕周≤16周）夫婦，高效篩查20種高發(fā)、重大隱性遺傳病相關(guān)的23個(gè)基因的449個(gè)突變，進(jìn)行檢測(cè)和驗(yàn)證，為遺傳病攜帶者提供科學(xué)的生育指導(dǎo)。

啟動(dòng)會(huì)上院方展示了天昊基因隱性遺傳病攜帶者篩查體系預(yù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果。成果顯示，天昊基因篩查體系結(jié)果與臨床金標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證結(jié)果（包括Sanger測(cè)序，定量PCR，MLPA驗(yàn)證等）完全保持一致（100%）。南京市婦幼保健院作為該科研項(xiàng)目的重要牽頭醫(yī)院，未來(lái)隨著大樣本的檢測(cè)結(jié)果陸續(xù)完成，將很大程度上完善出生缺陷一級(jí)預(yù)防領(lǐng)域的科研數(shù)據(jù)，對(duì)國(guó)內(nèi)外現(xiàn)有擴(kuò)展性遺傳病篩查平臺(tái)、疾病選擇、篩查方案等給予比較和參考，對(duì)于建立單基因遺傳病孕前篩查、產(chǎn)前篩查和診斷體系，結(jié)合遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，輔助生殖等手段，有效避免嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生，降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)，具有重要意義。

天昊基因 · 南京市婦幼保健院 之 擴(kuò)展性攜帶者篩查科研項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)

目前，天昊基因已與江蘇省、湖北省、云南省和上海市的多家大型公立醫(yī)院合作同步開(kāi)展1%優(yōu)生工程攜帶者篩查科研項(xiàng)目，希望通過(guò)累積的大規(guī)模人群攜帶數(shù)據(jù)及未來(lái)預(yù)備開(kāi)展的10萬(wàn)例篩查數(shù)據(jù)的產(chǎn)出，能夠系統(tǒng)評(píng)估隱性遺傳病攜帶者篩查技術(shù)在孕前、產(chǎn)前篩查降低出生缺陷的效果。天昊基因聯(lián)合國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的多家遺傳病研究與防治中心，將從多角度分析不同地區(qū)、人群的突變攜帶情況、研究單基因病的分布特征，建立孕前、孕期人群攜帶者篩查模式，協(xié)助完善相關(guān)遺傳咨詢體系。
天昊基因計(jì)劃根據(jù)10萬(wàn)例篩查數(shù)據(jù)及現(xiàn)有國(guó)內(nèi)外成果，促進(jìn)篩查體系更新及完善，進(jìn)而促進(jìn)全民篩查的可能性，將出生缺陷率降低1%。2018年中國(guó)出生人口1523萬(wàn)人，根據(jù)遺傳病的發(fā)病率估計(jì)，這20項(xiàng)高發(fā)的遺傳病的患兒數(shù)約為24萬(wàn)人，總體治療費(fèi)用超2348億元，通過(guò)自主研發(fā)擴(kuò)展性攜帶者篩查體系—貝康諾，進(jìn)行大規(guī)模人群地篩查，每年至少能避免5萬(wàn)名患兒的出生，并節(jié)省約490億的治療費(fèi)用，很大程度減輕社會(huì)及家庭的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。