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天昊的目標(biāo)，從未改變
---致力于開發(fā)快速、自動化、高性價比的創(chuàng)新型分子診斷產(chǎn)品
基因檢測產(chǎn)業(yè)近年來發(fā)展迅速，中國的基因公司數(shù)量眾多，而技術(shù)發(fā)展一直是基因檢測行業(yè)的首要驅(qū)動力，從一代測序技術(shù)到三代測序的出現(xiàn)，每一代技術(shù)都有優(yōu)勢劣勢，彼此之間互為補充，而不是相互替代，目前二代測序技術(shù)作為現(xiàn)在應(yīng)用最廣的技術(shù)，憑借其極高的通量，廣泛應(yīng)用于遺傳病、腫瘤、傳染病等多個領(lǐng)域，尤其以無創(chuàng)為首的臨床級應(yīng)用，但存在臨床分子檢測產(chǎn)品同質(zhì)化嚴重的問題。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)之前對上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任，徐晨明教授做了相關(guān)采訪，徐晨明教授在其中兩次提到了遺傳分子診斷更大的挑戰(zhàn)和難點是精準(zhǔn)的遺傳信息解讀。她認為目前高通量基因測序的應(yīng)用越來越多，能夠輕松實現(xiàn)對人類全外顯子、甚至全基因組的測序，獲得海量的遺傳信息固然是好的，但我們現(xiàn)階段對這些變異功能的認知相對落后，因此，如何解讀這些復(fù)雜信息，給出合理的臨床指導(dǎo)意見將成為醫(yī)務(wù)工作者下一步所面對的巨大挑戰(zhàn)。
對于臨床遺傳病的精準(zhǔn)分子診斷研究，天昊一直致力研發(fā)可實現(xiàn)精準(zhǔn)、快速、自動化、高性價比的創(chuàng)新型分子診斷產(chǎn)品，徐主任在采訪中也提到了這才是遺傳病的精準(zhǔn)分子診斷研究的下一步方向。天昊與徐主任也合作開發(fā)了多款適用于臨床的，精準(zhǔn)，快速，高性價比的創(chuàng)新性分子診斷產(chǎn)品，如17年在Clinical Chemistry合作發(fā)表了以熒光毛細電泳平臺開發(fā)的新型無創(chuàng)檢測胎兒染色體倍性的文章《Non-invasive prenatal screening of fetal aneuploidy without massively parallel sequencing.》。
這是一款基于天昊創(chuàng)新專利技術(shù)CNVplex®技術(shù)開發(fā)的新型無創(chuàng)產(chǎn)前診斷產(chǎn)品，同目前廣泛采用的以二代測序平臺進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測完全不同，它24小時之內(nèi)就可以給出結(jié)果，操作像普通PCR一樣簡單，對樣本數(shù)量無要求，檢測準(zhǔn)確性更高，部分21三體也能檢測，只需普通常規(guī)測序儀即可，更關(guān)鍵的是，因為不需要二代測序平臺，檢測成本被大大降低了，使得對所有孕婦進行普篩成為了可能。
除此之外，針對孕12周以上的孕婦，天昊基因與徐主任正在共同開發(fā)產(chǎn)前無創(chuàng)檢測胎兒在目標(biāo)位點的基因型的項目，診斷胎兒是否患有相關(guān)遺傳疾病。此項目基于高通量平行測序與生物信息學(xué)分析，配備自主創(chuàng)新型軟件可對測序結(jié)果進行自動化分析、生成診斷報告等，更易于臨床醫(yī)生解讀。
天昊基因憑借技術(shù)創(chuàng)新上的明顯優(yōu)勢，部分多位點基因檢測技術(shù)已達到國際領(lǐng)先水平，覆蓋多個領(lǐng)域的應(yīng)用，包括婦幼生殖、遺傳病、腫瘤、傳染病等，尤其是基于熒光毛細電泳平臺的一系列優(yōu)生優(yōu)育項目，依托公司多項高性價比的多位點基因檢測專利技術(shù)，開發(fā)了多個基因檢測試劑盒產(chǎn)品，不同于市面上的二代測序的臨床項目。通過毛細熒光平臺與天昊技術(shù)相結(jié)合，通量適中可調(diào)整，且項目都是針對疾病的發(fā)病率以及基因突變類型設(shè)置。二代測序可以做基因的點突變?nèi)珳y，天昊做的是明確致病位點的不同突變形式，比如血友病A，F(xiàn)8倒位，是占到了所有血友病A突變的50%以上的，所以在疾病覆蓋率上更高一些。基于熒光毛細電泳平臺的項目，時間也比二代測序快很多。價格相對也是便宜不少的。對于后期的報告解讀，天昊選的都是公認數(shù)據(jù)庫明確致病的突變位點及類型，不會出現(xiàn)臨床意義不明的位點，報告解讀更直觀。
國家出臺了多項政策鼓勵創(chuàng)新核心科技，轉(zhuǎn)化臨床產(chǎn)業(yè)，實現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防、診斷及治療，尤其在臨床遺傳病，出生缺陷及腫瘤的方面的診斷和治療。2015年6月8日，國家發(fā)改委發(fā)布了《國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》(發(fā)改高技[2015]1303號)，通知中第二條重點強調(diào)“充分發(fā)揮基因檢測等新型醫(yī)療技術(shù)以及現(xiàn)代中藥在疾病防治方面的作用，提升群眾健康保障能力。支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化”；2017年1月，國家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》(發(fā)改高技〔2016〕2665號)中指出“以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫，利用基因測序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實現(xiàn)精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。對特定患者量身設(shè)計最佳診療方案，在正確的時間、給予正確的藥物、使用正確的劑量和給藥途徑，達到個體化治療的目的”。明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)。對此，天昊也積極響應(yīng)國家政策，檢測產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的遺傳相關(guān)疾病基因檢測，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。
其中遺傳病基因突變攜帶者篩查項目，實現(xiàn)夫妻二人20 種重大遺傳病篩查，包含23個基因或區(qū)域、449個突變，綜合運用多項技術(shù)完成檢測，不限于點突變，還囊括了染色體拷貝數(shù)，染色體倒位，CGG高GC三核苷酸重復(fù)變異，基因融合的特殊突變等，對于突變的檢測率可高達99%，且根據(jù)疾病分子缺陷類型設(shè)計，使得整體檢出率高于市面其他類似產(chǎn)品。與二代測序相比有檢測速度快、準(zhǔn)確性高、靈敏度高及價格便宜等優(yōu)勢，夫婦檢測可避免二人共同攜帶的某種隱性遺傳病突變基因同時傳遞給子代。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)之前對上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任，徐晨明教授做了相關(guān)采訪，徐晨明教授在其中兩次提到了遺傳分子診斷更大的挑戰(zhàn)和難點是精準(zhǔn)的遺傳信息解讀。她認為目前高通量基因測序的應(yīng)用越來越多，能夠輕松實現(xiàn)對人類全外顯子、甚至全基因組的測序，獲得海量的遺傳信息固然是好的，但我們現(xiàn)階段對這些變異功能的認知相對落后，因此，如何解讀這些復(fù)雜信息，給出合理的臨床指導(dǎo)意見將成為醫(yī)務(wù)工作者下一步所面對的巨大挑戰(zhàn)。
對于臨床遺傳病的精準(zhǔn)分子診斷研究，天昊一直致力研發(fā)可實現(xiàn)精準(zhǔn)、快速、自動化、高性價比的創(chuàng)新型分子診斷產(chǎn)品，徐主任在采訪中也提到了這才是遺傳病的精準(zhǔn)分子診斷研究的下一步方向。天昊與徐主任也合作開發(fā)了多款適用于臨床的，精準(zhǔn)，快速，高性價比的創(chuàng)新性分子診斷產(chǎn)品，如17年在Clinical Chemistry合作發(fā)表了以熒光毛細電泳平臺開發(fā)的新型無創(chuàng)檢測胎兒染色體倍性的文章《Non-invasive prenatal screening of fetal aneuploidy without massively parallel sequencing.》。
這是一款基于天昊創(chuàng)新專利技術(shù)CNVplex®技術(shù)開發(fā)的新型無創(chuàng)產(chǎn)前診斷產(chǎn)品，同目前廣泛采用的以二代測序平臺進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測完全不同，它24小時之內(nèi)就可以給出結(jié)果，操作像普通PCR一樣簡單，對樣本數(shù)量無要求，檢測準(zhǔn)確性更高，部分21三體也能檢測，只需普通常規(guī)測序儀即可，更關(guān)鍵的是，因為不需要二代測序平臺，檢測成本被大大降低了，使得對所有孕婦進行普篩成為了可能。
除此之外，針對孕12周以上的孕婦，天昊基因與徐主任正在共同開發(fā)產(chǎn)前無創(chuàng)檢測胎兒在目標(biāo)位點的基因型的項目，診斷胎兒是否患有相關(guān)遺傳疾病。此項目基于高通量平行測序與生物信息學(xué)分析，配備自主創(chuàng)新型軟件可對測序結(jié)果進行自動化分析、生成診斷報告等，更易于臨床醫(yī)生解讀。
天昊基因憑借技術(shù)創(chuàng)新上的明顯優(yōu)勢，部分多位點基因檢測技術(shù)已達到國際領(lǐng)先水平，覆蓋多個領(lǐng)域的應(yīng)用，包括婦幼生殖、遺傳病、腫瘤、傳染病等，尤其是基于熒光毛細電泳平臺的一系列優(yōu)生優(yōu)育項目，依托公司多項高性價比的多位點基因檢測專利技術(shù)，開發(fā)了多個基因檢測試劑盒產(chǎn)品，不同于市面上的二代測序的臨床項目。通過毛細熒光平臺與天昊技術(shù)相結(jié)合，通量適中可調(diào)整，且項目都是針對疾病的發(fā)病率以及基因突變類型設(shè)置。二代測序可以做基因的點突變?nèi)珳y，天昊做的是明確致病位點的不同突變形式，比如血友病A，F(xiàn)8倒位，是占到了所有血友病A突變的50%以上的，所以在疾病覆蓋率上更高一些。基于熒光毛細電泳平臺的項目，時間也比二代測序快很多。價格相對也是便宜不少的。對于后期的報告解讀，天昊選的都是公認數(shù)據(jù)庫明確致病的突變位點及類型，不會出現(xiàn)臨床意義不明的位點，報告解讀更直觀。
國家出臺了多項政策鼓勵創(chuàng)新核心科技，轉(zhuǎn)化臨床產(chǎn)業(yè)，實現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防、診斷及治療，尤其在臨床遺傳病，出生缺陷及腫瘤的方面的診斷和治療。2015年6月8日，國家發(fā)改委發(fā)布了《國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》(發(fā)改高技[2015]1303號)，通知中第二條重點強調(diào)“充分發(fā)揮基因檢測等新型醫(yī)療技術(shù)以及現(xiàn)代中藥在疾病防治方面的作用，提升群眾健康保障能力。支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化”；2017年1月，國家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》(發(fā)改高技〔2016〕2665號)中指出“以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫，利用基因測序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實現(xiàn)精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。對特定患者量身設(shè)計最佳診療方案，在正確的時間、給予正確的藥物、使用正確的劑量和給藥途徑，達到個體化治療的目的”。明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)。對此，天昊也積極響應(yīng)國家政策，檢測產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的遺傳相關(guān)疾病基因檢測，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。
其中遺傳病基因突變攜帶者篩查項目，實現(xiàn)夫妻二人20 種重大遺傳病篩查，包含23個基因或區(qū)域、449個突變，綜合運用多項技術(shù)完成檢測，不限于點突變，還囊括了染色體拷貝數(shù)，染色體倒位，CGG高GC三核苷酸重復(fù)變異，基因融合的特殊突變等，對于突變的檢測率可高達99%，且根據(jù)疾病分子缺陷類型設(shè)計，使得整體檢出率高于市面其他類似產(chǎn)品。與二代測序相比有檢測速度快、準(zhǔn)確性高、靈敏度高及價格便宜等優(yōu)勢，夫婦檢測可避免二人共同攜帶的某種隱性遺傳病突變基因同時傳遞給子代。
天昊也擁有多個依托熒光毛細電泳平臺的優(yōu)生優(yōu)育產(chǎn)品，它們更準(zhǔn)更快，且經(jīng)濟合理，如：
染色體非整倍體/染色體微缺失微重復(fù)檢測：自然流產(chǎn)的遺傳學(xué)排查，幫助找出流產(chǎn)原因，科學(xué)的防止和治療，避免流產(chǎn)的再次發(fā)生。
男性不育相關(guān)基因檢測：不孕不育的男性原因排查，幫助找到不育原因，選擇最合適的孕育方案。
遺傳性耳聾 90 項檢測：檢測遺傳性耳聾基因突變的情況，幫助評估耳聾風(fēng)險，加強防治，避免耳聾的發(fā)生。
孕期葉酸/補鈣代謝能力基因篩查：幫助孕婦科學(xué)合理補充葉酸/維生素 D 及鈣， 避免先天畸形患兒的出生。
高發(fā)遺傳病單項檢測：數(shù)百項遺傳病檢測，用于診斷級別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。
公司對二代測序技術(shù)在臨床基因檢測領(lǐng)域的應(yīng)用前景是非?？春玫?，公司在這方面也在研發(fā)了相應(yīng)的產(chǎn)品，如新生兒重大遺傳缺陷篩查，腫瘤組織基因突變譜分析以及癌癥早期篩查等。
天昊并非簡單的基因測序服務(wù)公司，而是綜合型基因分析服務(wù)以及多種基因檢測試劑提供商，它熟悉目前各大基因測序公司使用的通用基因測序技術(shù)平臺，除了擁有多項自主研發(fā)的基因分析創(chuàng)新技術(shù)，可以提供不同通量不同應(yīng)用的基因分析服務(wù)，涉及基因突變檢測，SNP分型，基因拷貝數(shù)檢測等，還有基因表達水平（譜）分析，基因甲基化定性定量檢測，家系連鎖定位分析，基因組測序，宏基因組測序以及微生物組成分析等等。
染色體非整倍體/染色體微缺失微重復(fù)檢測：自然流產(chǎn)的遺傳學(xué)排查，幫助找出流產(chǎn)原因，科學(xué)的防止和治療，避免流產(chǎn)的再次發(fā)生。
男性不育相關(guān)基因檢測：不孕不育的男性原因排查，幫助找到不育原因，選擇最合適的孕育方案。
遺傳性耳聾 90 項檢測：檢測遺傳性耳聾基因突變的情況，幫助評估耳聾風(fēng)險，加強防治，避免耳聾的發(fā)生。
孕期葉酸/補鈣代謝能力基因篩查：幫助孕婦科學(xué)合理補充葉酸/維生素 D 及鈣， 避免先天畸形患兒的出生。
高發(fā)遺傳病單項檢測：數(shù)百項遺傳病檢測，用于診斷級別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。
公司對二代測序技術(shù)在臨床基因檢測領(lǐng)域的應(yīng)用前景是非?？春玫?，公司在這方面也在研發(fā)了相應(yīng)的產(chǎn)品，如新生兒重大遺傳缺陷篩查，腫瘤組織基因突變譜分析以及癌癥早期篩查等。
天昊并非簡單的基因測序服務(wù)公司，而是綜合型基因分析服務(wù)以及多種基因檢測試劑提供商，它熟悉目前各大基因測序公司使用的通用基因測序技術(shù)平臺，除了擁有多項自主研發(fā)的基因分析創(chuàng)新技術(shù)，可以提供不同通量不同應(yīng)用的基因分析服務(wù)，涉及基因突變檢測，SNP分型，基因拷貝數(shù)檢測等，還有基因表達水平（譜）分析，基因甲基化定性定量檢測，家系連鎖定位分析，基因組測序，宏基因組測序以及微生物組成分析等等。