讓我們變得更強(qiáng)|關(guān)于血友病的兩三事

為了紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對(duì)于血友病患的貢獻(xiàn)，以及喚起大眾對(duì)于血友病的正確認(rèn)知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯(lián)盟都會(huì)舉辦活動(dòng)，同時(shí)世界各地血友病患者共度節(jié)日。
     2018年，世界血友病的主題是“分享知識(shí)，讓我們變得更強(qiáng)”^[1]，旨在普及血友病知識(shí)，增強(qiáng)人們對(duì)血友病的認(rèn)知。

     我國(guó)1986至 1989年在全國(guó)24個(gè)省市的37個(gè)地區(qū)所進(jìn)行的流行病學(xué)調(diào)查顯示我國(guó)的血友病患病率為2.73／10萬(wàn)^[2]。在中國(guó)，血友病患者的診斷率很低。中國(guó)大陸血友病A的診斷率約為美國(guó)的20.5%、血友病B的診斷率約為美國(guó)的7%^[3]。可以推斷，中國(guó)目前存在大量未確診的血友病患者，血友病知識(shí)的共享普及工作任重而道遠(yuǎn)。那么在世界血友病日來(lái)臨之際，就讓小編帶領(lǐng)大家來(lái)認(rèn)識(shí)一下這個(gè)疾病吧。

| FAQ

 什么是血友??？
     常見(jiàn)的血友病有三種，血友病A、血友病B和血管型血友病。血友病A就是醫(yī)生常說(shuō)的血友病甲，血友病B就是醫(yī)生常說(shuō)的血友病乙。一般地，人們所說(shuō)的血友病指的是血友病A和血友病B，并不包括血管性血友病。

血友病和血管性血友病都是由于基因突變導(dǎo)致凝血功能不足或者障礙引起的遺傳性出血性疾病。血友病患者血液中沒(méi)有足夠的凝血因子。凝血因子是血液中一種控制出血的蛋白質(zhì)。血管性血友病患者血液中VWF因子數(shù)量不足或質(zhì)量異常，VWF因子參與了凝血過(guò)程。

 血友病是只有劃傷、擦傷等外傷時(shí)才會(huì)出血嗎？
    除了劃傷、擦傷等外傷引起的延遲性出血外，血友病患者還會(huì)出現(xiàn)自發(fā)性出血。

血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)相同，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng) 系統(tǒng)出血以及拔牙后出血不止等^[2]。

血管性血友病多為自發(fā)性出血或外傷、手術(shù)后過(guò)度出血。血管性血友病自幼發(fā)病，以皮膚、黏膜出血為主，表現(xiàn)為皮膚瘀點(diǎn) 瘀斑、鼻出血和齒齦出血，女性月經(jīng)增多。重者可發(fā)生內(nèi)臟 出血。關(guān)節(jié)、肌肉血腫少見(jiàn)^[4]。

 得血友病后會(huì)因外傷引起的出血致死嗎？
     血友病患者的出血速度不比正常人快，但是出血時(shí)間比正常人長(zhǎng)，所以并不是每次出血都會(huì)危及生命。但是自發(fā)性出血長(zhǎng)期反復(fù)會(huì)引起身體損傷， 外科手術(shù)等會(huì)引起大量失血甚至危及生命。若反復(fù)出血，不及時(shí)治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和(或)假腫瘤形成，嚴(yán)重者可危及生命。

 懷疑自己是血友病患者怎么辦？
    如果有家族史或者可疑癥狀，請(qǐng)到正規(guī)醫(yī)院的血液科及時(shí)就診并進(jìn)行相關(guān)檢查。

臨床上，血友病的確診實(shí)驗(yàn)^[2]為：確診血友病依賴于FⅧ活性(FⅧ：C)、 FIX：C以及血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)的測(cè)定。血友 病A患者FⅧ：C減低或缺乏，VwF：Ag正常，F(xiàn)Ⅷ：C／VWF： Ag比值明顯降低。血友病B患者FIX：C減低或缺乏。

血管性血友病的確診實(shí)驗(yàn)為^[4]：①血漿VwF抗原測(cè)定(VwF：Ag)； ②血漿VwF瑞斯托霉素輔因子活性(VWF：RCo)；③血漿 FⅧ凝血活性(FVllI：c)。血管性血友病臨床表現(xiàn)程度差異很大，還需要進(jìn)行分型診斷實(shí)驗(yàn)。

血友?。ˋ和B）是X染色體隱性遺傳，女性攜帶者不患病，男性一旦帶有致病突變就會(huì)患病。所以女性攜帶者（伴侶健康）后代中，男孩的患病概率是50%，女性為攜帶者的概率是50%。家族中有患病男丁的女性，強(qiáng)烈建議進(jìn)行基因檢測(cè)篩查自己是否為攜帶者，以便于優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

 已經(jīng)確診了血友病該怎么辦？
    已經(jīng)確診的血友病患者也不必驚慌。血友病和血管性血友病的臨床治療已經(jīng)比較成熟。只要嚴(yán)格按照醫(yī)囑接受治療，并在平時(shí)多加注意，血友病患者也可以享受美好的生活。

血友病患者應(yīng)避免肌肉注射和外傷，禁服阿司匹林和其他非甾體類(lèi)解熱鎮(zhèn)痛藥以及所有可能影響血小板聚集的藥物。若有出血應(yīng)及時(shí)給予足量的替代治療?；颊邞?yīng)盡量避免各種手術(shù)，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)進(jìn)行充分的替代治療。其他藥物治療、預(yù)防治療、家庭治療與物理治療和康復(fù)訓(xùn)練也是血友病的治療方法^[2]。

血管性血友病患者在出血發(fā)作時(shí)或圍手術(shù)期，通過(guò)提升血漿VWF水平發(fā)揮止血效果，并輔以其他止血藥物。應(yīng)根據(jù)VWD類(lèi)型和出血發(fā)作特征選擇治療方法。DDAVP、替代治療和其他藥物治療都是治療的方法。血管性血友病的女性患者需要額外的關(guān)注和治療方法^[4]。

     血友病男性患者（伴侶健康）后代中，女性為攜帶者的概率為100%。若該患者的伴侶為血友病攜帶者，則他們的后代中，男性患病的概率為50%，女性患病的概率為50%，女性為攜帶者的概率為50%。血管性血友病一部分為常染色體顯性遺傳。常染色體顯性遺傳的血管性血友病患者（伴侶健康）的后代患病的概率為50%。因此，對(duì)于希望生育健康寶寶的血友病和血管性血友病患者和攜帶者來(lái)說(shuō)，通過(guò)基因檢測(cè)確定致病突變及攜帶者篩查，有助于進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，進(jìn)而阻斷致病突變?cè)谙乱淮倪z傳。
 

歷史上有一個(gè)非常著名的血友病A家系，其第一代致病基因攜帶者為19世紀(jì)英國(guó)的維多利亞女王。致病基因又通過(guò)通婚而傳到歐洲多個(gè)國(guó)家的皇室（如下圖^[5]），因此血友病A又被稱為“皇室病”。

天昊診斷利用自主開(kāi)發(fā)的專(zhuān)利技術(shù)，提供對(duì)血友病致病基因F8、F9和VWF的基因檢測(cè)。如有需要，請(qǐng)聯(lián)系我們。
 

參考文獻(xiàn)：

1. WFH_Chinese.Availablefrom:http://www.wfh-chinese.org/.

2. 中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組,血友病診斷與治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí).中華血液學(xué)雜志,2013.

3. HEMOPHILIA,W.F.O.,Reportontheannualglobalsurvey2016.2016.

4. 中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組,血管性血友病診斷與治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí).中華血液學(xué)雜志,2012.

5. 左伋,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第6版）.人民衛(wèi)生出版社.