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被“偷”走的酶誰(shuí)來(lái)買單？
下面就讓我們跟著小編先來(lái)認(rèn)識(shí)下苯丙酮尿癥的前世今生吧。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝遺傳病，也是全世界第一個(gè)可治療的遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳，患兒的父母是疾病的攜帶者，子代患病的概率25%。主要特征是患者肝臟中缺乏代謝苯丙氨酸（食物中的一種常見(jiàn)氨基酸）的酶，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積（尤其是大腦內(nèi)），經(jīng)由別的代謝途徑轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，從而引起智力障礙和癲癇，且患兒尿液中因?yàn)楹写罅勘奖岫哂惺蟪粑丁?br />
1934年，挪威醫(yī)生Ivar Asbjorn Folling率先發(fā)現(xiàn)并詳細(xì)研究了PKU的病因，故在挪威，PKU也被稱為Folling病，后因1937年發(fā)現(xiàn)患兒尿液成分是苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而被命名為苯丙酮尿癥。PKU兒童因一出生就被“偷”走了寶貴的酶，而不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在，所以大多數(shù)正常人的飲食，他們卻不能吃，所以也被稱為“不食人間煙火的孩子”。
我國(guó)新生兒PKU的發(fā)病率為1/11762（1800萬(wàn)資料），多在兒童及青少年中發(fā)病，且北方發(fā)病率較高，而PKU突變基因攜帶者的頻率高達(dá)1/65。
苯丙氨酸是人體必需氨基酸，攝入的部分通過(guò)肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，再經(jīng)其他酶的作用轉(zhuǎn)化為甲狀腺素、多巴、多巴胺、腎上腺素及黑色素等。在此過(guò)程中，除PAH外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤（BH4）的參與，而參與人體內(nèi)BH4作用的酶有鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰基四氫蝶呤合成酶（6-PTS）、二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）和蝶呤-4-甲醇胺脫水酶（PCD）等，上述任一編碼基因的突變都可能導(dǎo)致相關(guān)酶的活性缺陷，致使體內(nèi)苯丙氨酸發(fā)生異常累積。
苯丙酮尿癥分為經(jīng)典型和四氫生物蝶呤缺乏型兩類。經(jīng)典型是由于PAH基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸代謝障礙、濃度增高，而引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害、智能低下。四氫生物蝶呤缺乏型僅占1%-3%，是由于PTS、GCH1、QDPR、PCBD基因突變，從而使得使輔酶BH4缺乏所致，除了導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常外，還累及其他酶代謝途徑，癥狀更為嚴(yán)重。
出生3～4個(gè)月逐漸出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，智力缺陷是其最主要也是最常見(jiàn)的特征，其他癥狀如頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色變淡，尿液、汗液鼠臭味，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，伴有濕疹和癲癇等。而缺乏BH4的寶寶除了會(huì)出現(xiàn)上面這些癥狀外，還會(huì)嗜睡、吞咽困難、反應(yīng)遲鈍等，神經(jīng)系統(tǒng)的損害更嚴(yán)重。
治療：低苯丙氨酸飲食。
預(yù)防：該病屬于極少數(shù)可治性的遺傳病。PKU典型癥狀出現(xiàn)后，診斷并不困難，但為時(shí)已晚，因一旦出現(xiàn)癥狀，常表示腦已有不可逆的損害，失去治療時(shí)機(jī)；若能及早發(fā)現(xiàn)并給予低苯丙氨酸飲食治療就可以避免發(fā)病，故應(yīng)強(qiáng)調(diào)癥狀前的診斷和預(yù)防。
天昊診斷作為一家專業(yè)的分子診斷公司，致力于降低出生缺陷和提高人口素質(zhì)，利用其自主研發(fā)的專利技術(shù)，為您設(shè)計(jì)了以下貫穿遺傳病三級(jí)預(yù)防的苯丙酮尿癥基因檢測(cè)項(xiàng)目，為健康大眾提供基因篩查、為患者提供病因確診的遺傳咨詢和服務(wù)：
檢測(cè)對(duì)象
1. 孕前基因檢測(cè)是一級(jí)預(yù)防的有效補(bǔ)充措施
如果能夠在孕前就對(duì)備孕夫婦進(jìn)行苯丙酮尿癥隱性致病基因的篩檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)雙方共同攜帶的致病基因，就可以提前預(yù)知后代患病概率，做出有針對(duì)性的預(yù)防。
2. 產(chǎn)前干預(yù)，則可有效避免苯丙酮尿癥缺陷兒的出生
若孕前基因檢測(cè)結(jié)果為父母均是致病基因攜帶者，或夫妻已生育過(guò)苯丙酮尿癥患兒，則可以選擇宮內(nèi)早期診斷（羊水DNA產(chǎn)前診斷），避免有此病的寶寶出生。
3. 新生兒早期確診，及時(shí)治療，控制飲食，避免發(fā)病
新生兒出生后越早檢測(cè)越好（一周內(nèi)），以免造成不可逆損傷。
4. 患者及其親屬檢測(cè)
患者致病位點(diǎn)的檢測(cè)，而后針對(duì)患者已知的突變區(qū)域，可對(duì)其他家庭成員進(jìn)行此區(qū)域的檢測(cè)。
檢測(cè)項(xiàng)目介紹
1. 苯丙酮尿癥相關(guān)5個(gè)基因突變篩查
檢測(cè)內(nèi)容：檢測(cè)PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD基因的編碼區(qū)及剪切點(diǎn)序列點(diǎn)突變 + 各外顯子缺失/重復(fù)突變；
檢測(cè)方法：FastTarget®富集二代測(cè)序及Sanger測(cè)序驗(yàn)證 + CNVplex®專利拷貝數(shù)檢測(cè)
2. 苯丙酮尿癥97項(xiàng)基因突變檢測(cè)
檢測(cè)內(nèi)容：PAH及PTS基因的97個(gè)突變檢測(cè) ；
檢測(cè)方法：SNaPshot檢測(cè)技術(shù) ；
3. 已知突變測(cè)序或外顯子拷貝數(shù)檢測(cè)
檢測(cè)內(nèi)容：根據(jù)已知突變，針對(duì)性進(jìn)行檢測(cè)；
檢測(cè)方法：Sanger測(cè)序檢測(cè)點(diǎn)突變，CNVplex®專利技術(shù)檢測(cè)外顯子拷貝數(shù)；
檢測(cè)項(xiàng)目選擇上的tips：
1）患者尋找致病位點(diǎn)，考慮經(jīng)濟(jì)因素，可優(yōu)先選擇“97項(xiàng)基因突變檢測(cè)”尋找病因，若未能找到致病位點(diǎn)，則再進(jìn)行“5個(gè)基因突變篩查”；若經(jīng)濟(jì)條件允許，則可直接進(jìn)行“5個(gè)基因突變篩查”；
2）健康人群備孕，可優(yōu)先選擇“97項(xiàng)基因突變檢測(cè)”高性價(jià)比檢測(cè)項(xiàng)目；
3）家族已有先證者，已知突變區(qū)域，可針對(duì)該突變區(qū)域進(jìn)行其他家系成員的檢測(cè)，或已知夫妻雙方的突變區(qū)域，要對(duì)胎兒進(jìn)行羊水DNA產(chǎn)前診斷，選擇“針對(duì)已知突變測(cè)序或外顯子拷貝數(shù)檢測(cè)”。
我們的優(yōu)勢(shì)：
產(chǎn)品多樣：檢測(cè)項(xiàng)目“全面-精準(zhǔn)”，檢測(cè)費(fèi)用“高-低”，貫穿三級(jí)預(yù)防，不同的檢測(cè)項(xiàng)目可滿足客戶不同的需求，精準(zhǔn)定位，給您最貼切的選擇；
覆蓋度廣：“5個(gè)基因突變篩查”覆蓋了目前已知的所有可能致病突變類型，檢出率高達(dá)99%以上，能夠最大限度的幫您規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)和尋找致病位點(diǎn)；
高性價(jià)比：“97項(xiàng)基因突變檢測(cè)”覆蓋了目前該病發(fā)病率最高的兩個(gè)基因的90%以上的突變熱點(diǎn)，且檢測(cè)費(fèi)用低廉；
檢測(cè)高效：“5個(gè)基因突變篩查”20個(gè)工作日可出報(bào)告，“97項(xiàng)基因突變檢測(cè)”及“已知突變測(cè)序或外顯子拷貝數(shù)檢測(cè)”5個(gè)工作日即可出報(bào)告；
準(zhǔn)確率高：高精度的SNaPshot檢測(cè)技術(shù)、金標(biāo)準(zhǔn)Sanger測(cè)序驗(yàn)證、缺失重復(fù)陽(yáng)性候選樣本重復(fù)檢測(cè)2次，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性，所有的項(xiàng)目檢測(cè)準(zhǔn)確率都高達(dá)99%以上。