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國(guó)內(nèi)自主產(chǎn)前篩查技術(shù)-新無(wú)創(chuàng)誕生
我國(guó)是新生兒出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，每年約有90萬(wàn)缺陷兒出生?，F(xiàn)今8000萬(wàn)的殘疾人群中，70%是出生缺陷引起的，且呈逐年上升趨勢(shì)。按理說(shuō)，我國(guó)實(shí)施優(yōu)生優(yōu)育這么多年，出生缺陷應(yīng)該會(huì)降低，但統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)告訴我們，的確是有增無(wú)減。據(jù)中國(guó)網(wǎng)報(bào)道，2012年衛(wèi)生部副部長(zhǎng)劉謙在“談婦幼衛(wèi)生工作”當(dāng)中指出，從1996年到2010年，我國(guó)出生缺陷率的增長(zhǎng)幅度高達(dá)70.9%。這一現(xiàn)狀主要有兩個(gè)原因，一是婚檢不到位，二是產(chǎn)檢不重視。
圖1.我國(guó)出生缺陷發(fā)生率排名
通過(guò)系統(tǒng)的產(chǎn)前檢查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)高危因素，其目的不但要降低孕婦和胎兒的死亡率，還要減少傷殘兒的出生率，提高人口健康水平。具體來(lái)說(shuō)，針對(duì)唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查是重中之重。相信孕媽們對(duì)唐氏綜合征早已不陌生，它是由21號(hào)染色體三體引起的（正常人類染色體只有兩個(gè)拷貝，一個(gè)來(lái)自母親，一個(gè)來(lái)自父親），活產(chǎn)率為1/600-1/800且無(wú)法治愈，是最常見(jiàn)的染色體疾病，發(fā)生具有隨機(jī)性。發(fā)病率隨著孕婦年齡升高而直線上升。我國(guó)約有60萬(wàn)唐氏患者，平均每20分鐘新增一例，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年新增的唐氏綜合征的總負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元。隨著二孩政策的全面實(shí)施，高齡產(chǎn)婦數(shù)量猛增，唐氏患兒的數(shù)量也將大幅度上升。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查方法是通過(guò)超聲影像和血清學(xué)在13-20孕周左右進(jìn)行檢測(cè)，檢出的高危孕婦需要通過(guò)有創(chuàng)性檢測(cè)（如羊水穿刺、絨毛膜取樣、臍靜脈穿刺）進(jìn)行確診，檢出率約60%-80%，假陽(yáng)性率為5%。
自97年香港中文大學(xué)盧煜明團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中的胎兒DNA后，利用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)母親靜脈血中胎兒染色體倍性的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT，以下簡(jiǎn)稱無(wú)創(chuàng)）迅速發(fā)展。目前，傳統(tǒng)篩查中發(fā)現(xiàn)的高?；蚺R界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦會(huì)通過(guò)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)進(jìn)一步確認(rèn)，盡量排除傳統(tǒng)篩查中極高的假陽(yáng)性率，最后再用侵入性的方法確診。但是，傳統(tǒng)篩查伴隨有~20%的漏篩率，這部分孕婦錯(cuò)過(guò)了無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，最終導(dǎo)致流產(chǎn)或患兒的出生。在理想情況下，對(duì)所有孕婦都進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢測(cè)可以解決這一問(wèn)題，但無(wú)創(chuàng)的高成本限制了它的廣泛應(yīng)用。究其原因，基于高通量測(cè)序平臺(tái)的檢測(cè)技術(shù)暫時(shí)無(wú)法擺脫進(jìn)口儀器和試劑的限制，使得無(wú)創(chuàng)普篩在短期內(nèi)難以實(shí)現(xiàn)。
前文中提到的不依賴二代測(cè)序平臺(tái)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)（NiPS，簡(jiǎn)稱新無(wú)創(chuàng)），它是姜正文博士（天昊基因）帶領(lǐng)研發(fā)團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)五年時(shí)間開(kāi)發(fā)的擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的專利技術(shù)，不依賴高通量測(cè)序平臺(tái)，僅使用5mL孕婦靜脈血，文章中提到運(yùn)用此技術(shù)針對(duì)1182例單胎孕婦外周血進(jìn)行檢測(cè)的回顧性試驗(yàn)中（圖2），19例21三體樣本全部篩出，篩出率為100%（19/19），對(duì)21三體檢測(cè)的總體準(zhǔn)確率達(dá)到了99.7%。
圖2.1182例單胎孕婦(包含19例懷有唐氏兒)新無(wú)創(chuàng)檢測(cè)結(jié)果
文章中還提到此技術(shù)會(huì)對(duì)一份樣本進(jìn)行三次重復(fù)檢測(cè)，大大降低了單次檢測(cè)無(wú)法避免的漏篩和假陽(yáng)性幾率。檢測(cè)方法上，通過(guò)PCR和毛細(xì)電泳使得檢測(cè)在24小時(shí)以內(nèi)完成，可謂是高效快速低成本。
從創(chuàng)新角度來(lái)說(shuō)，NIPT檢測(cè)在國(guó)內(nèi)異?；鸨疽蕾囘M(jìn)口的儀器和試劑。天昊基因的這項(xiàng)“中國(guó)制造”的新無(wú)創(chuàng)技術(shù)，積極響應(yīng)了國(guó)家自主創(chuàng)新的號(hào)召，是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一大突破。
從出生缺陷的預(yù)防角度來(lái)說(shuō)，憑借新技術(shù)快速準(zhǔn)確低成本的優(yōu)勢(shì)，若能應(yīng)用于廣大孕婦群體，我國(guó)每年將會(huì)有2000萬(wàn)個(gè)家庭受益，與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相輔相成，有望減少10-15萬(wàn)左右染色體缺陷新生兒。
從經(jīng)濟(jì)角度來(lái)說(shuō)，新無(wú)創(chuàng)將擺脫對(duì)進(jìn)口試劑以及昂貴的高通量測(cè)序儀的依賴，并有望出口歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，預(yù)計(jì)每年減少$300,000,000外匯損失，并創(chuàng)造$3,000,000外匯，帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)效益?；诙鷾y(cè)序的NIPT技術(shù)在我國(guó)市場(chǎng)滲透率不足5%，在高齡產(chǎn)婦中的使用率顯著高于低齡產(chǎn)婦，市場(chǎng)在20億元人民幣左右。一旦新技術(shù)普及，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的滲透率有望達(dá)到50%以上,保守估計(jì)我國(guó)將有100億以上的市場(chǎng)，全球可達(dá)500億以上。
新技術(shù)的國(guó)際領(lǐng)先性不言而喻，客觀來(lái)講，它還將面臨各種挑戰(zhàn)，包括大規(guī)模臨床驗(yàn)證以及監(jiān)管制度規(guī)范等。但這項(xiàng)完全由國(guó)內(nèi)自主研發(fā)的新技術(shù)，基于其低成本、高準(zhǔn)確性和檢測(cè)迅速的特點(diǎn)非常適合臨床普篩，突破了現(xiàn)有技術(shù)操作復(fù)雜和高成本的障礙，將為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查帶來(lái)革命性突破，翻開(kāi)一頁(yè)歷史新篇章，開(kāi)啟無(wú)創(chuàng)普篩時(shí)代！
從創(chuàng)新角度來(lái)說(shuō)，NIPT檢測(cè)在國(guó)內(nèi)異?；鸨疽蕾囘M(jìn)口的儀器和試劑。天昊基因的這項(xiàng)“中國(guó)制造”的新無(wú)創(chuàng)技術(shù)，積極響應(yīng)了國(guó)家自主創(chuàng)新的號(hào)召，是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一大突破。
從出生缺陷的預(yù)防角度來(lái)說(shuō)，憑借新技術(shù)快速準(zhǔn)確低成本的優(yōu)勢(shì)，若能應(yīng)用于廣大孕婦群體，我國(guó)每年將會(huì)有2000萬(wàn)個(gè)家庭受益，與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相輔相成，有望減少10-15萬(wàn)左右染色體缺陷新生兒。
從經(jīng)濟(jì)角度來(lái)說(shuō)，新無(wú)創(chuàng)將擺脫對(duì)進(jìn)口試劑以及昂貴的高通量測(cè)序儀的依賴，并有望出口歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，預(yù)計(jì)每年減少$300,000,000外匯損失，并創(chuàng)造$3,000,000外匯，帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)效益?；诙鷾y(cè)序的NIPT技術(shù)在我國(guó)市場(chǎng)滲透率不足5%，在高齡產(chǎn)婦中的使用率顯著高于低齡產(chǎn)婦，市場(chǎng)在20億元人民幣左右。一旦新技術(shù)普及，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的滲透率有望達(dá)到50%以上,保守估計(jì)我國(guó)將有100億以上的市場(chǎng)，全球可達(dá)500億以上。
新技術(shù)的國(guó)際領(lǐng)先性不言而喻，客觀來(lái)講，它還將面臨各種挑戰(zhàn)，包括大規(guī)模臨床驗(yàn)證以及監(jiān)管制度規(guī)范等。但這項(xiàng)完全由國(guó)內(nèi)自主研發(fā)的新技術(shù)，基于其低成本、高準(zhǔn)確性和檢測(cè)迅速的特點(diǎn)非常適合臨床普篩，突破了現(xiàn)有技術(shù)操作復(fù)雜和高成本的障礙，將為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查帶來(lái)革命性突破，翻開(kāi)一頁(yè)歷史新篇章，開(kāi)啟無(wú)創(chuàng)普篩時(shí)代！
原文標(biāo)題：Non-invasiveprenatalscreeningoffetalaneuploidywithoutmassivelyparallelsequencing.